03 Кариограмма
Ошибка.
Попробуйте повторить позже
Рассмотрите кариограмму человека.
Представителю какого пола принадлежит данная кариограмма? Ответ поясните. На основании чего можно утверждать, что эта кариограмма человека с синдромом Клайнфельтера? Укажите возможные причины появления данного синдрома с точки зрения формирования половых клеток и оплодотворения.
Источники:
Элементы ответа:
1) мужскому;
2) наличие в 23 паре Y-хромосомы (внешне отличающейся от Х-хромосомы);
3) на основании наличия лишней половой Х-хромосомы (трисомии по Х-хромосоме);
4) нерасхождение половых хромосом в мейозе;
5) образование аномальной гаметы с одной лишней половой хромосомой;
6) слияние аномальной гаметы с нормальной гаметой (образование зиготы с лишней Х-хромосомой).
Ошибка.
Попробуйте повторить позже
Рассмотрите кариограмму человека.
Представителю какого пола принадлежит данная кариограмма и почему? На каком основании кариограмму можно использовать для иллюстрации примера синдрома Дауна? На какие признаки, в первую очередь, окажет влияние данная генетическая мутация у человека? Приведите не менее трех примеров.
Источники:
Элементы ответа:
1) мужскому;
2) в 23-й паре видна гомологичная Y – хромосома, внешне отличающаяся от Х - хромосомы;
3) на основании наличия трисомии в 21-й паре хромосом;
4) круглый череп;
5) узкие глазные щели (косой разрез глаз);
6) полуоткрытый рот;
7) укороченные пальцы кисти и стопы;
8) умственная отсталость.
Содержание верного ответа и указание по оцениванию |
Баллы |
Элементы ответа: |
|
Ответ включает в себя семь-восемь названные выше элементы, не содержит биологических ошибок |
3 |
Ответ включает в себя пять-шесть из названных выше элементов, которые не содержат биологических ошибок |
2 |
Ответ включает в себя три-четыре из названных выше элементов, которые не содержат биологических ошибок |
1 |
Все иные ситуации, не соответствующие правилам выставления 3, 2 и 1 балла |
0 |
Максимальный балл |
3 |
Ошибка.
Попробуйте повторить позже
Рассмотрите кариограмму человека.
Представителю какого пола принадлежит данная кариограмма и почему? На каком основании её можно использовать для иллюстрации примера синдрома Клайнфельтера? На какие вторичные признаки, в первую очередь, окажет влияние данная генетическая мутация у человека? Приведите не менее двух примеров.
Источники:
Элементы ответа:
1) мужскому;
2) в 23-й паре видна гомологичная Y – хромосома, внешне отличающаяся от Х - хромосомы;
3) у здорового человека на кариограмме 46 хромосом, а на изображенной кариограмме 47;
4) у людей, страдающих данной генетической патологии, обнаруживается одна (несколько) лишних половых хромосом;
5) пропорции тела (узкие плечи, широкий таз);
6) увеличенные молочные железы;
7) слабое оволосение на лице;
8) в ряде случаев умственная отсталость.
Содержание верного ответа и указание по оцениванию |
Баллы |
Элементы ответа: |
|
Ответ включает в себя семь-восемь названные выше элементы, не содержит биологических ошибок |
3 |
Ответ включает в себя пять-шесть из названных выше элементов, которые не содержат биологических ошибок |
2 |
Ответ включает в себя три-четыре из названных выше элементов, которые не содержат биологических ошибок |
1 |
Все иные ситуации, не соответствующие правилам выставления 3, 2 и 1 балла |
0 |
Максимальный балл |
3 |
Ошибка.
Попробуйте повторить позже
Рассмотрите кариограмму человека.
Представителю какого пола принадлежит данная кариограмма и почему? На каком основании её можно использовать для иллюстрации примера синдрома Шерешевского - Тёрнера? На какие вторичные признаки, в первую очередь, окажет влияние данная генетическая мутация у человека? Приведите не менее двух примеров.
Источники:
Элементы ответа:
1) женского;
2) в 23-й паре видна одна Х - хромосома из пары половых хромосом;
3) у здорового человека на кариограмме 46 хромосом, а на изображенной кариограмме 45;
4) у людей, страдающих данной генетической патологии, обнаруживается отсутствие одной половой хромосомы;
5) задержка роста;
6) задержка полового развития;
7) недоразвитие половых органов.
Содержание верного ответа и указание по оцениванию |
Баллы |
Элементы ответа: |
|
Ответ включает в себя шесть-семь названных выше элементов, которые не содержат биологических ошибок |
3 |
Ответ включает в себя четыре-пять из названных выше элементов, которые не содержат биологических ошибок |
2 |
Ответ включает в себя три из названных выше элементов, которые не содержат биологических ошибок |
1 |
Все иные ситуации, не соответствующие правилам выставления 3, 2 и 1 балла |
0 |
Максимальный балл |
3 |
Ошибка.
Попробуйте повторить позже
Какой синдром изображен на рисунке? Как это проявляется в кариотипе? Результатом какой мутации является этот синдром?
Источники:
Элементы ответа:
1) на рисунке изображен синдром Дауна;
2) в кариотипе возникает трисомия по 21 паре хромосом;
3) синдром Дауна – это пример геномной мутации, связанной с изменением количества хромосом в кариотипе.
Ошибка.
Попробуйте повторить позже
Какой синдром изображен на рисунке? Как это проявляется в кариотипе? С чем может быть связана такая патология? Результатом какой мутации является этот синдром?
Источники:
Элементы ответа:
1) на рисунке синдром Клайнфельтера;
2) в кариотипе обнаруживается лишняя Х хромосома;
3) такая патология может быть связана с неправильным расхождением хромосом в анафазу мейоза при образовании гамет;
4) синдром Клайнфельтера – это пример геномной мутации, связанной с изменением количества хромосом в кариотипе.
Ошибка.
Попробуйте повторить позже
Какой синдром изображен на рисунке? Как это проявляется в кариотипе? С чем может быть связана такая патология? Результатом какой мутации является этот синдром?
Источники:
Элементы ответа:
1) на рисунке синдром Шерешевского-Тернера;
2) в кариотипе девочки отсутствует одна Х-хромосома;
3) такая патология может быть связана с неправильным расхождением хромосом в анафазу мейоза при образовании гамет;
4) синдром Шерешевского-Тернера – это пример геномной мутации, связанной с изменением количества хромосом в кариотипе.
Ошибка.
Попробуйте повторить позже
Какой синдром проявляется у человека, имеющего следующий набор хромосом? Результатом какой мутации он является? Опишите его основные симптомы
Источники:
Элементы ответа:
1) синдром Патау;
2) является результатом геномной (хромосомной) мутации – трисомия по 13 паре хромосом;
3) для таких людей характерны следующие аномалии развития: заячья губа, волчья пасть, значительные нарушения со стороны нервной системы
Ошибка.
Попробуйте повторить позже
Кариограмма (хромосомная идиограмма) — графическое изображение кариотипа, то есть числа, формы и размеров хромосом. В медицинской генетике с помощью кариограммы диагностируют некоторые хромосомные и геномные болезни. Рассмотрите кариограмму человека. Представителю какого пола принадлежит данная кариограмма? Ответ поясните. Определите общее число хромосом, число аутосом и половых хромосом. На основании чего можно утверждать, что эта кариограмма человека с синдромом Патау? Укажите возможные причины появления данного синдрома с точки зрения формирования половых клеток и оплодотворения.
Источники:
Элементы ответа:
1) данная кариограмма принадлежит представителю мужского пола;
2) так как присутствует Y-хромосома И половые хромосомы в 23 паре – ХY (должны быть указаны оба признака);
3) общее число хромосом – 47, число аутосом – 45, число половых хромосом – 2 (ХY);
4) кариограмма содержит аномалию: лишнюю 13-ую хромосому (трисомия по 13-й паре хромосом), такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Патау;
5) нерасхождение гомологичных аутосом в мейозе (образование аномальной гаметы с лишней аутосомой);
6) слияние аномальной гаметы с нормальной гаметой (образование зиготы с лишней хромосомой).
Ошибка.
Попробуйте повторить позже
Рассмотрите рисунок. Человеку какого пола принадлежит данная кариограмма? Ответ поясните. Какое нарушение можно обнаружить на данной кариограмме? Какой тип мутации является ее причиной? Какой наследственный синдром развивается вследствие такой мутации? Объясните, чем обусловлено название этого синдрома.
Источники:
Элементы ответа:
1) мужской пол;
2) так как имеется Y-хромосома;
3) одна из хромосом в пятой паре короче другой;
4) хромосомная мутация;
5) делеция (утрата участка хромосомы);
6) синдром кошачьего крика;
7) плач младенцев с такой мутацией напоминает крик кота;
8) имеются нарушения в строении гортани.